Amiloidoz, amiloid adı verilen anormal bir protein, organlarınızda biriktiğinde ve normal işlevlerine müdahale ettiğinde ortaya çıkan nadir bir hastalıktır.
Amiloidoz’ un pek çok farklı türü vardır. Bazı çeşitleri kalıtsaldır. Diğerlerine ise inflamatuar hastalıklar ya da uzun süreli diyaliz benzeri dış faktörler sebep olurlar. Pek çok türde birden fazla organın etkilenmesi söz konusudur. Diğer türlerdeyse vücudun yalnızca bir bölümü etkilenir.
Amiloidoz’ un alt tipleri aşağıdaki şekildedir:
- AL Amiloidoz (İmmünoglobulin Hafif Zincir)
Gelişmiş ülkelerdeki en yaygın Amiloidoz türüdür. Primer Amiloidoz olarak da bilinir. Genel olarak kalbin, böbreklerin, karaciğerin ve sinirlerin etkilenmelerine yol açar.
- AA Amiloidoz
Sekonder Amiloidoz olarak da bilinir. Genel olarak romatoid artrit gibi enflamatuar bir hastalık tarafından tetiklenir. Gelişmiş ülkelerde şiddetli enflamatuar durumlar için yapılan tedaviler, AA Amiloidoz vaka sayılarında keskin bir düşüş sağlamışlardır. AA Amiloidoz en çok böbrekleri, karaciğeri ve dalağı etkileyen bir türdür.
- Kalıtsal Amiloidoz (Ailesel)
Kalıtsal bir bozukluktur ve genel olarak kalbi, böbrekleri ve sinirleri etkiler. Çoğunlukla karaciğer tarafından üretilen bir protein anormal olduğunda ortaya çıkar. Bu proteine transtiretin (TTR) denir.
- Vahşi Tip Amiloidoz (Senil Sistemik)
Bu çeşitlilikte, karaciğer tarafından üretilen TTR protein normal olur ancak bilinmeyen sebeplerle amiloid üretimi mevcuttur. Daha önce senil sistemik Amiloidoz olarak bilinen vahşi tip Amiloidoz, yetmiş yaşın üzerindeki erkekleri etkiler ve tipik şekilde kalbi hedef alır. Ayrıca karpal tünel sendromuna da neden olabilir.
- Lokalize Amiloidoz
Bu tür Amiloidoz, çoklu organ sistemlerini etkileyen türlerden daha iyi bir prognoza sahiptir. Bu türde etkilenen bölgeler mesane, cilt, boğaz ya da akciğerlerdir. Bu türde doğru tanı önemlidir. Bu sayede tüm vücuda etki edecek tedavilerden kaçınmak mümkün olur.
Amiloidoz Risk Faktörleri
Riskleri artırabilen faktörler aşağıdaki şekildedir:
- Yaş
Tanı konan pek çok kişi 60-70 yaş aralıklarındadır. Bu kişilerin çoğunda hastalıkla ilgili erken başlangıçlar görülmüştür.
- Cinsiyet
Erkeklerde görülme sıklığı daha fazladır.
- Diğer Hastalıklar
Kişilerde kronik bulaşıcı ya da enflamatuar hastalıklar varsa bu kişilerin Amiloidoz riski daha fazladır.
- Aile Öyküsü
Bazı Amiloidoz Türleri kalıtsaldır.
- Böbrek Diyalizi
Diyaliz her zaman büyük proteinleri kandan almaz. Diyalize giren kişilerin kanında anormal proteinler birikebilir ve bu proteinler zamanla dokularda da birikmeye başlar. Daha modern diyaliz tekniklerinde bu durumun görülmesi daha azdır.
- Köken
Afrika kökenli kişilerde, kalbe zarar verme eğilimi olan Amiloidoz türüyle ilişkili genetik mutasyon taşıma riski daha yüksek olarak görünür.
Komplikasyonları
Amiloid birikintilerinin hangi organları etkilediğine göre komplikasyonlar da değişiklik gösterebilir. Amiloidoz aşağıdakilere ciddi zarar verebilir:
- Kalp
Amiloid, kalp atışları arasında kanla doldurma yeteneğini azaltır. Yani her vuruşta daha az kan pompalanır ve nefes darlığı yaşanabilir. Eğer Amiloidoz, kalbin elektrik sistemini etkiliyorsa, kalp ritmi bozulabilir. Amiloid ile alakalı kalp problemleri yaşamı tehdit edebilir.
- Böbrekler
Amiloid, böbreklerin filtre sisteminin zarar görmesine neden olabilir. Bu da proteinin kandan idrara sızmasına yol açabilir. Böbreklerin, atık ürünleri vücuttan atma yeteneği azalır ve bu durum sonunda böbrek yetmezliğine sebebiyet verebilir. Böbrek yetmezliği aşamasında diyaliz ihtiyacı ortaya çıkabilir.
- Sinirler
Parmaklarda uyuşma, karıncalanma ya da ağrı ortaya çıkabilir. Ayak parmaklarında ya da ayak tabanlarında hissetme eksikliği ya da yanma hissi yaşanabilir. Eğer Amiloid bağırsak fonksiyonunu kontrol eden sinirleri etkilemişse değişen ishal ve kabızlık dönemleri ortaya çıkabilir. Eğer kan basıncını kontrol eden sinirler etkilenmişse, çok hızlı şekilde ayağa kalkınca baş dönmesi hissedilebilir.
Amiloidoz Teşhisi
Amiloidoz genel olarak göz ardı edilen bir durumdur. Çünkü Amiloidoz belirti ve semptomları, diğer yaygın hastalıkları taklit edebilirler.
Amiloidoz ’da erken teşhis, daha fazla organın hasar görmesinin önüne geçebilir. Hastalıkta kesin tanı mühimdir. Çünkü tanıya göre uygulanacak olan tedavi de büyük oranda değişecektir.
Laboratuvar Testleri
Kanda ve idrarda, Amiloidoz’a işaret eden anormal proteinler bulunabilir. Laboratuvar testleriyle kan ve idrar analiz edilir. Ayrıca belirti ve semptomlara bağlı olarak tiroid ve karaciğer fonksiyon testleri de yapılabilir.
Biyopsi
Alınan bir doku örneği Amiloidoz belirtileri açısından kontrol edilebilir. Karından (yağ aspiratı), kemik iliğinden ya da etkilenen bir organ olan cilt altındaki yağdan (karaciğer ya da böbreğiniz gibi) biyopsi alınabilir. Alınan dokunun özel şekilde test edilmesi, amiloid birikimi tipinin belirlenmesinde yardımcı olabilir.
Görüntüleme Testleri
Amiloidoz pek çok farklı organı etkileyebilir. Etkilenen organların görüntüleri, hastalığın boyutunun belirlenmesinde yardımcıdır. Aşağıdaki testlerden faydalanılabilir:
- Ekokardiyogram
Ses dalgalarını kullanan Ekokardiyogram, kalbin ne kadar iyi çalıştığını göstermek için haraketli görüntüler oluşturur. Ayrıca belli tür Amiloidoz tiplerine özgü olabilen kalp hasarlarının da görülebilmesine yardımcı olabilir.
- Manyetik Rezonans Görüntüleme (MR)
Radyo dalgaları ve güçlü manyetik alan kullanarak vücuttaki organ ve dokuların ayrıntılı görüntülerini oluşturur. Bu görüntüler kalbin yapısını ve işlevini değerlendirmede kullanılabilirler.
- Radyoaktif Görüntüleme
Bu testte, az miktardaki radyoaktif malzeme damardan enjekte edilir. Bu test, bazı Amiloidoz tiplerinin sebep olduğu kalp hasarını ortaya çıkarabilir. Ayrıca farklı Amiloidoz tiplerinin ayırt edilebilmesine de yardımcı olarak, tedavi kararlarını yönlendirebilir.
